大家好，今天小编来为大家解答基因测序 人工智能这个问题，基因测序人工智能很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
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在医学中如何应用人工智能？
一项最新研究表明，在自闭症当中，基因之间发生的自发突变拥有与固有基因相等的重要作用。
这项研究被发表在5月27日的《自然——遗传学》当中，这也是全球第一项研究这些“非编码”突变对自闭症患者全基因组影响的研究。
过去三年当中，众多团队都在对自闭症患者DNA的基因内部以及不同基因之间关系进行测序。然而，对基因之间数十万种突变进行分类则几乎是一项不可能完成的任务，特别是考虑到研究人员对这些基因片段本身就知之甚少。
此次新研究通过利用机器学习方法克服了这一挑战。研究人员创建了一种算法，能够预测特定的非编码突变是否会产生某种基因表达。其根据每次突变的可能性为每个突变分配一个评分，用以表示其有害性程度。
论文联合作者、新泽西州普林斯顿大学综合基因组学教授OlgaTroyanskaya表示，“其中采取的独特方法在于，我们不仅仅是在计算突变，同时也利用基于深度学习的框架研究突变的影响。事实证明，基因突变也有重要与不重要之分，而且引发的效果也不尽相同。”
专家们表示，这项研究的优势在于其能够观察整个基因组中的自发性突变。
并未参与此项研究的芝加哥大学遗传学助理教授XinHe表示，此前对非编码突变的分析工作主要集中在特定区域，且通常是那些与基因最好为接近的区域。
他指出，“在本次研究中，面向的则是全基因组，我们可以看到一个明确的区别性信号。这也代表着一种令人印象深刻的结果。”
约束性条件：
Troyanskaya的团队和她的同事们分析了来自1790个家庭的7097个全基因组，这些家庭都有一个孩子患有自闭症，但同时父母以及至少一个兄弟姐妹则未罹患自闭症。他们在自闭症儿童当中发现了成千上万种自发性突变，但这些突变基本也出现在了未患自闭症的兄弟姐妹当中。他们创建的算法预测了突变破坏控制基因表达的基因组区域的可能性。
在此之后，该研究小组搜索了人类基因突变数据库，检查是否存在任何与医学状况有关的突变，或者其是否同样出现在对照组当中。他们汇总全部相关信息，以便为每一种突变生成影响评分。
研究人员发现，自闭症儿童的非编码突变平均影响评分确实高于未患疾病的兄弟姐妹。
总体而言，此项分析表明，这种突变导致4.3%的患儿罹患自闭症;相比之下，基因之内的有害突变则占比5.4%。
该小组还评估了突变对于信使RNA(mRNA)的影响。集合RNA属于基因与蛋白质之间的中介。他们发现，在自闭症儿童当中，破坏mRNA的突变比影响DNA的突变具有更大的实际影响。
并未参与此项研究的华盛顿州立大学斯波坎生物医学院医学科学助理教授LuciaPeixoto表示，“这是一项值得跟进的有趣事实。我认为很多研究人员并未把RNA处理视为自闭症的一大重要因素。”
研究人员发现，最接近自闭症儿童高影响非编码突变的基因往往具有直接影响脑组织的表达。
并未参与此项研究的英国牛津生物科学企业Genomics公司首席科学官JeffreyBarrett表示，“很高兴看到有诸多证据支持这一观点，即通过影响正在发育的大脑当中的非编码调控元素，确实有望解决自闭症以及其它神经发育障碍类疾病。”
邻近基因也倾向于参与自闭症中的病变过程，例如神经元信号传导或基因调控。这一途径与编码基因突变造成的破坏完全相同。
该小组还评估了高影响突变对培养细胞中基因表达的影响。他们发现，在大多数情况下，突变似乎都改变了基因的实际表达。
这一名为DeepSEA的算法目前已可在线获取。Troyanskaya及其同事正在将他们发现的方法应用于患有其他疾病的个体全基因组研究，包括先天性心脏病。
新冠病毒到底是来源自然还是人工合成？
（医患家特约回答：交大医学院丫丫博士）
COVID19是已知可感染人类的第七种冠状病毒。其中，SARS-CoV、MERS-CoV和COVID19可导致严重的疾病，而HKU1，NL63，OC43和229E仅导致轻微症状。基因组数据显示，COVID19病毒全基因组最接近的是来自蝙蝠的冠状病毒，但决定感染力的关键结构域中的氨基酸与穿山甲体内的冠状病毒一致。
第一，已知冠状病毒通过其外膜上的刺突与人体细胞上的受体结合进而导致感染。在COVID19中，决定感染力的关键氨基酸与其它人类感染性冠状病毒都不相同，却和穿山甲体内的冠状病毒一致。而且，就已知的信息和技术水平而言，COVID19的这一关键结构域的组成，在进行预测时，它与ACE2的结合能力理应更低（也就是预测的是错的）。因此如果是人为构建，不太可能会以预测出的“受体低亲和力”结构域作为蓝本。
第二，在所有人类感染病毒中，COVID19在基因组方面最接近SARS病毒，但它与SARS病毒不同的序列部分，也没有其他的实验室使用的病毒来源。也就是说，如果要人为改变病毒，总会有个模板：东边挪一段，西边挪一段，再做些定点突变。但COVID19与SARS病毒不同的序列“来源不明”，则只能来源于自然，毕竟自然界我们还未认识到的病毒还不计其数。
第三，COVID19病毒的另一特点是在刺突的两个亚基上的多碱基酶切位点与O-连接聚糖。多碱基酶切位点和致病力有关，可由长时间传播或人工培养产生。COVID19的O-连接聚糖关键位点亦与SARS不同，而和穿山甲冠状病毒一致，这一结构的形成往往需要宿主免疫系统参与，因而更倾向于自然选择。
由此可见，COVID19是由冠状病毒发生基因重组产生，但其产生的关键步骤（突变）是发生在动物（中间宿主）还是人体尚无定论。若是人体产生，则此次疫情扑灭过后，再次发生的风险很低。若是动物中间宿主，由于目前还没有找到这个宿主，则不排除再次爆发可能。
参考文献
AndersenKG,RambautA,LipkinWI,etal.NatMed2020.
XuJ,ZhaoS,TengT,etal.Viruses2020.
人工智能在作物育种中的成功案例
2020年，中国科学院田志喜、梁承志、韩斌等研究者通过全基因组重测序对全球2898份具有遗传多样性的大豆种质材料进行分析和鉴定，进而构建了世界首个大豆泛基因组。
本次泛基因组研究所选用的大豆种质材料具有重要的育种和生产价值，其中“满仓金”“十胜长叶”等种质材料作为骨干核心亲本已各自培育出“黑河43”“齐黄34”等上百个优良新品种，这些品种被各个大豆主产区大面积推广种植。
“分子标记辅助选择、全基因组选择等是分子育种的代表性技术，其旨在对大豆内源基因进行聚合或修饰，赋予大豆新的性状，而这些育种技术的应用都依赖于对大豆功能基因组的深入研究和全面了解。”于彩虹说。
因此，大豆泛基因组和相关自然群体遗传变异的发布为大豆育种技术研究提供了重要的资源和平台，也为推进大豆分子设计育种、提升大豆产量奠定了基础。
网上为什么对基因检测的口碑不好？
我本人是做遗传病相关的基因检测及遗传咨询，我认为大家觉得基因检测不好的原因有以下几点:
1.所谓基因检测就好比我们去读一篇英文文章，我们读文章先看单词，理解句子，进而读懂文章，基因检测也一样通过测序技术让我们知道自身的基因序列，基因功能等等。
2.就遗传病而言，目前已经发现近5000个基因与我们的疾病发生相关，但是还有一大部分的基因我们只知道序列，却不知道他的作用功能。以至于一些患者花了钱做了检测，但没办法解读，大家给的结果都是可能、可能相关，显然不是患者想要的结果。
3.随着测序通量的上升，测序成本直线下降，渐渐普及到我们的生活中，肥胖基因检测，兴趣基因检测，智力基因检测等等，除了遗传因素外，环境因素也是非常重要的，致使再解读的时候一塌糊涂。白花冤枉钱。
4.大部分遗传病即便确诊了，医学上也没有很好的办法根治也是一大原因，比如霍金石磐学校了肌萎缩侧索硬化症，但也没办法治疗。
所以综上基因可以测了，但是测得的序列解读上还有很大的缺陷，造成大众检测后，对结果的解读不满意。
虽然序列解读上有很大的缺陷，但是基因检测对于遗传病的诊断治疗还是非常有帮助的。比如癫痫，肌肉病，智力发育落后、耳聋等等还是可以解决大约40-50%的患者的。尤其是对于避免患病小孩的出生上也是非常重要的。
我是醉意流年267专业遗传咨询。
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